目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科2002年5月至2008年9月20例应用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析.结果 20例患儿中男15例,女5例;发病日龄0～23 d,15例(75%)生后1周内发病.主要表现有喂养困难16例,反应减弱14例,呕吐6例,4例呼吸急促,惊厥3例,肌张力减低13例等.血小板减少10例,血气分析提示失代偿性酸中毒6例,高氨血症8例,20例尿甲基丙二酸浓度明显增高.15例头颅CT检查异常.未予治疗10例中1例确诊前死亡,7例放弃治疗出院后死亡,2例出院后失访.10例确诊患儿接受维生素B12治疗,同时予低蛋白饮食及左旋肉碱.2例死亡,8例进行2个月至3年5个月的随访.4例临床症状完全消失,4例明显好转.结论 新生儿MMA的临床表现是非特异性的,GC/MS尿有机酸分析可确诊本病,早期发现和治疗是改善预后的关键.