目的 分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点.方法 对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状.通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现 、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点.结果 先证者的外祖父 、母亲 、舅舅 、弟弟(其外祖父 、母亲 、舅舅已故)与其具有相似症状.先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神经F波异常,下肢胫神经和腓总神经的感觉传导及运动传导均未见肯定波形,腓肠神经受累,交感皮肤反应未引出.其弟弟上肢正中神经及尺神经改变同先证者,下肢胫神经运动波幅下降,腓总神经运动正常,交感皮肤反应四肢波幅降低,余同先证者.其女儿上述电生理检查未见异常.基因检测发现三者均在TTR基因exon2存在c.148G>T突变,TTR蛋白存在Val50Leu突变.结论 TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系属早发型,以足部疼痛为首发症状,进展迅速,自主神经症状出现较早.电生理符合多发性神经病表现,早期可伴有交感皮肤反应波幅降低.