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COL4A1/A2基因变异与出血性脑血管病及梗死后出血转化研究进展

Research Progress of COL4A1/A2 Mutations in Hemorrhagic Cerebral Vascular Disease and Hemorrhagic Transformation

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科 [2]国家神经系统疾病临床医学研究中心 [3]脑血管病转化医学北京市重点实验室
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关键词: 出血性脑血管病 COL4A1/A2基因 散发性脑血管病 脑出血 蛛网膜下腔出血

摘要:
4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基因遗传综合征相关,也与散发性出血性脑血管病相关.研究COL4A1/A2变异与脑出血、蛛网膜下腔出血、梗死后出血转化为代表的散发性出血性脑血管病相关性,对于出血性脑血管病的发病机制、高危人群筛查、早期干预、治疗新思路是有益的.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100050北京首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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