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文章类型：
机构：
[1]100050首都医科大学附属北京天坛医院儿科
诊疗科室
儿科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
[2]北京神经外科研究所超微病理研究室
出处：
ISSN：
关键词：
神经元蜡样脂褐质沉积病
基因
超微病理学
摘要：
目的 报道5例神经元蜡样脂褐质沉积病的临床表现、基因和超微病理改变特点.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院儿科2013至2015年期间就诊的5例临床拟诊为神经元蜡样脂褐质沉积病患者,对4例患者及其父母提取外周血DNA,检测9个相关基因,3例行皮肤活检电镜检查.结果 基因检测见1例MFSD8 1153G＞C的纯合突变,1例CLN5内含子区321-1G＞A剪切位点的纯合突变,1例为CLN6 407 G＞A和307C＞T的复合杂合突变,其中MFSD8 1153G＞C、CLN5 321-1G＞A和CLN6 407G＞A为新发现的变异,3例患者的父母均为杂合子.1例基因检测未见异常.电镜检查示例1和例3见指纹体和嗜锇颗粒,例5见线样体和嗜锇颗粒.结论 由MFSD8、CLN5和CLN6变异引起的神经元蜡样脂褐质沉积病在国内为首先报告;该病的基因型与临床表现有一定相关性;组织病理检查仍是确诊该病的金标准.
基金：
北京市中医药科技项目(JJ2014-26)Beijing traditional Chinese medicine science and technology project(JJ2014-26)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100050首都医科大学附属北京天坛医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
任守臣,高宝勤,王雅洁,等.神经元蜡样脂褐质沉积病五例的临床表现、基因与超微病理特点[J].中华医学杂志.2016,96(43):3504-3507.
