目的探讨儿童神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）的诊断方式,特别是基因诊断的意义。方法回顾性分析2013年1月至2017年1月在首都医科大学宣武医院就诊的5例临床疑诊NCL的患儿资料,其中男3例、女2例,有2例为兄妹关系。患儿发病年龄3岁4个月至8岁11个月,来院首诊年龄3岁6个月至14岁。对脑影像表现异常的4例患儿及其父母、兄弟提取外周血DNA,检测相关基因。结果 4例确诊为NCL,1例为儿童癔症。基因检测:例1 TPP1基因c.887-17A>G为剪切变异;c.646G>A为错义变异。例2 TPP1基因c.10151016 del为移码变异;c.640C>T为无义变异。例3 CLN6基因核苷酸改变为c.158T>C（p.L53P）及c.889C>T（p.P297S）。3例父母均只携带其中1个杂合变异,例3受检者哥哥未携带突变。例4 CLN3基因c.11601169 delCAGCCTACGTinsGC杂合突变,母亲未检测到该突变,缺失父亲样本;CLN3基因外显子E3-E8杂合缺失,为真实缺失,母源。随访15～60个月,无死亡病例。结论对于怀疑NCL的患儿应及时检查头颅磁共振成像、脑电图及基因检测,导致NCL的基因突变TPP1（c.887-17A>G,c.10151016 del）,CLN3（c.11601169 delCAGCCTACGTinsGC）,CLN6[(c.158T>C（p.L53P）,c.889C>T（p.P297S）]位点均为首次报告,基因型对于NCL的分型、判断预后十分重要。