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机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100000
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神经外科
神经外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
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关键词：
Chiari畸形
脊髓空洞
家
族
后颅窝减压术
MRI
摘要：
目的：探讨家族性Chiari畸形的临床及影像学特点。方法回顾性分析三个Chiari畸形家族共6例患者的临床及影像学表现。其中4例患者行后颅窝减压术，另外2例患者未手术。结果第一个家族为男性双胞胎患者，均患有Chiari畸形1.5型(CM 1.5)及脊髓空洞，其中兄长合并脊柱侧弯而无脑积水，弟弟合并脑积水但无脊柱侧弯。第二个家族两位患者为母子关系，均患有Chiari畸形I型(CM I)及脊髓空洞，此外，母亲合并脊柱侧弯而无脑积水，儿子合并脑积水但无脊柱侧弯。第三个家族两位患者为非双胞胎姐妹关系，其中姐姐为CM I合并脊髓空洞，而妹妹为CM 1.5且无脊髓空洞，二者均无脊柱侧弯及脑积水。4例患者行后颅窝减压术后恢复良好。结论家族性Chiari畸形可发生于多种家族关系中，如双胞胎兄弟、母子、非双胞胎姐妹等，且临床与影像学表现可能差别很大。
基金：
项目名称:汉族家族性中枢神经海绵状血管畸形致病基因的研究和应用%(7132068)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100000
推荐引用方式(GB/T 7714)：
齐巍,邓晓峰,杨辰龙,等.家族性Chiari畸形临床特点及影像学分析[J].中国CT和MRI杂志.2015,(12):31-34,38.
