目的 总结一例儿童Schwartz-Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz-Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习.以"Schwartz-Jampel综合征""Schwartz-Jampelsyndrome""Schwartz-Jampel syndrome and HSPG2"为检索词,检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月),选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献.结果 患儿女,3岁7月龄.患儿于生后8个月出现肌肉强直,1岁独走时双下肢僵直,双足外翻,行走缓慢,易摔倒.2岁不会双腿交替上楼梯,3岁不会连续跳跃.体格检查发现患儿面部表情少,口唇发紧,张口小,小下颌,耳位低,招风耳,全身肌肉强直,四肢肌丘形成,走路姿势僵硬,双足稍平行,不能走直线.辅助检查:肌酶均升高,肌电图示肌强直电位,四肢X线片示软骨发育不良,脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位.行康复治疗,并加用卡马西平口服,末次随访为患儿8岁时,停用卡马西平1年,患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化.基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变,第78外显子c.10776delT的移码突变,导致蛋白质改变为p.Ala3592fsX6;第45内含子c.5702-5G＞A的杂合突变,靠近剪接位点突变.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献7篇.已报道34个基因突变,11个缺失或插入突变,12个剪接位点突变,8个错义突变,3个无义突变.4例患者只发现1个突变位点,未发现热点突变或创始人突变,无明确基因型-表型关系.结论 Schwartz-Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病,是由于HSPG2基因突变致病,本病例第78外显子c.10776delT的移码突变和第45内含子c.5702-5G＞A均为未报道的新突变.本例为首例明确基因突变的中国儿童Schwartz-Jampel综合征患者.