摘要：
目的 探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床及基因突变特点.方法 以2012年在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科临床诊断为PMM2-CDG的2例患儿为研究对象,分析其临床特征,采用PCR扩增双向测序法进行PMM2基因分析,再对发现的可能致病突变进行家系成员验证,并对基因结果进行分析.结果 2例均为女婴,就诊年龄分别为1岁1个月和8个月,均以生后出现的发育迟缓、慢性腹泻合并代谢性酸中毒为主要特点,伴不同程度的血清转氨酶升高,抗凝血酶Ⅲ活性降低,体格检查均提示内斜视、乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫,头颅MRI示小脑萎缩.2例患儿均予作业治疗、物理治疗和语言治疗,随访至3岁余,语言运动发育均逐渐进步,但落后于同龄儿.2例均携带PMM2基因复合杂合突变,例1为外显子5的c.422G＞A(p.Arg141 His),为已知热点致病突变;外显子8的c.669C＞ A(p.Asp223 Glu),为未报道新突变.例2为外显子7的c.634A＞ G(p.Met212Val)及外显子8的c.713G＞ C(p.Arg238Pro),均为未报道新突变.结论 PMM2-CDG是一种罕见的先天性代谢性疾病,主要表现为生长发育迟缓、血清转氨酶升高、抗凝血酶Ⅲ活性降低,查体可见乳头内陷、臀部上方皮下脂肪垫、内斜视,头颅MRI示小脑萎缩.对可疑病例及时进行PMM2基因检测可明确诊断.
