目的 探讨儿童心肌致密化不全(NVM)的临床表现及诊治方法,以提高对该病的诊断和治疗水平.方法 对2009年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊为NVM的22例患儿的临床资料、治疗及预后进行回顾性分析.结果 确诊为NVM的22例患儿中,男13例,女9例,男女比例为1.4∶1.0;年龄4个月～13岁3个月,平均年龄3岁7个月;5例有可疑家族史.心功能不全20例,其中Ⅰ级2例,Ⅱ级5例,Ⅲ级7例,Ⅳ级6例.6例有心脏杂音.心肌酶增高6例,胸片提示22例均有心脏扩大,22例均有心电图异常.超声心动图提示22例左心室扩大,左心室收缩功能减低20例;21例为左心室型,1例为双心室型,均无血栓发生.22例中14例行心脏CT,8例行心脏MRI,均有异常改变.20例予抗心力衰竭治疗,21例予阿司匹林口服抗凝治疗.随访时间0.5 ～3.0年,2例患儿出院后1个月内死于心力衰竭.左心室射血分数(EF)＞60％的2例患儿左心室内径和心功能变化不大,3例患儿左心室内径较前回缩3～5 mm,EF较前提高5％～10％,5例左心室内径较前扩大5～7 mm,EF较前下降3％ ～5％,10例左心室内径及心功能无明显变化.结论 儿童NVM的主要临床表现是心功能不全,该病预后不良,超声心动图是诊断的主要方法,MRI有助于诊断.