摘要：
目的 通过对2例儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)临床资料分析并结合文献复习,加深对该病在儿童的临床特点、诊断、治疗及并发症的了解.方法 对2例PNH患儿临床病例资料进行分析,并检索文献报道的儿童PNH病例.结果 本组2例PNH患儿均符合PNH诊断标准,具备骨髓衰竭性疾病特点,但无明显血红蛋白尿表现,无明确血栓发生.例1患儿给予激素及环孢素治疗,例2患儿给予造血干细胞移植,恢复良好.检索文献共报道95例PNH患儿.PNH患儿出现血红蛋白尿的比例为8％ ～42％,骨髓衰竭比例为50％ ～ 100％,血栓发生率为5.6％ ～ 50.0％.本研究及文献报道中共15例患儿接受了造血干细胞移植.2例患儿接受了Eculizumab治疗,效果较好.97例PNH病例中,16例死亡.结论 儿童PNH更多表现骨髓衰竭,血红蛋白尿、血栓较成人少见.儿童骨髓衰竭性疾病应进行PNH筛查.造血干细胞移植仍是骨髓衰竭型PNH患儿的适宜选择,但应权衡利弊进行.作为靶向治疗的Eculizumab尚无儿童适应证,但在儿科的应用前景值得期待.
