目的：探讨一氧化氮合酶基因多态性在青年缺血性卒中发病机制中的作用。方法选取2011年4月-2012年7月首都医科大学附属北京天坛医院收治的青年缺血性卒中患者97例为研究组，另同时期遵循年龄、性别频数匹配的原则，选择来自其他科室的非缺血性卒中住院患者99例为对照组，收集患者性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟、饮酒情况，检测胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白（ HDL）、低密度脂蛋白（ LDL）水平，检测一氧化氮合酶内含子4（eNOS4）、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、凝血因子Ⅴ G1691A基因的多态性。结果对照组与研究组高血压检出率、糖尿病检出率、吸烟率、饮酒率及胆固醇、三酰甘油、LDL水平比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。对照组eNOS4 bb 81例、eNOS4 ab 18例，研究组eNOS4 bb 90例、eNOS4 ab 7例，两组eNOS4基因型分布比较，差异有统计学意义（P<0.05）；对照组MTHFR 677TT 34例、MTHFR 677CT 45例、MTHFR 677CC 20例，研究组MTHFR 677TT 29例、MTHFR 677CT 45例、MTHFR 677CC 23例，两组MTHFR C677T基因型分布比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组凝血因子Ⅴ基因型均为1691GG。多因素Logistic回归分析结果显示，高血压、糖尿病、吸烟、LDL水平、eNOS4基因型与青年缺血性卒中发生有回归关系（ P<0.05）。结论 eNOS4基因的多态性可能是中国青年发生缺血性卒中的危险因子。