目的 总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点.方法 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例,对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结.并将其临床分型和发生肌无力危象情况与同期住院的1岁以上重症肌无力患儿338例进行比较.结果 发病年龄平均(7.6±2.8)个月;首诊时病程4d至6个月.主诉症状主要包括眼睑下垂、精神差以及进食困难等,其中首诊误诊为中枢神经系统感染4例,消化系统疾病1例,误诊率31.25％.眼肌型4例(25.0％),全身型12例 (75.0％),全身型所占比例较1岁以上组(17.5％)高(x2=23.83,P＜0.01).发生肌无力危象4例(25.0％),与1岁以上组(2.1％)比较,差异有统计学意义(x2=12.04,P＜0.01).新斯的明实验阳性率93.7％,乙酰胆碱受体抗体阳性率为57.0％,神经低频重复电刺激阳性率50.0％,眼肌型与全身型比较,各指标阳性率差异均无统计学意义(P＞0.05).16例接受溴吡斯的明治疗,15例正规应用肾上腺糖皮质激素治疗,1例应用6d后出现肌无力危象.糖皮质激素应用后平均(6.8±5.6)d好转.对其中10例随访,随访时间为1年1个月至5年3个月,其中完全缓解3例、药物缓解1例、轻度异常4例,改善和无效各1例.结论 婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力以全身型为主,起病症状不典型,易误诊,易发肌无力危象.