资源类型：
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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心儿科学国家重点专科北京100045
临床科室
儿童康复科
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
Sotos综合征
生长发育
MLPA方法
NSD1基因
摘要：
目的 报道国内首例NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征病例,并进行相关文献复习.方法 2012-09-07就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊的1例Sotos综合征患儿,临床表现为生长发育较快(头围、身高、体重、骨龄等均明显高于同龄儿),特殊面容(高额头、眼距宽、额颞部毛发稀疏等),轻度智力发育迟缓.应用MLPA方法行基因检测分析.结果 基因检测结果显示,患儿5号染色体长臂NSD1基因区域存在缺失突变,确诊为NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征.并文献复习国外基因检测确诊病例.结论 Sotos综合征发病率可能远高于目前报道,临床应提高认识和诊断水平.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心儿科学国家重点专科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王旭.Sotos综合征NSD1基因缺失突变1例报告并文献复习[J].中国实用儿科杂志.2013,28(6):461-463.
