资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]北京大学人民医院心脏中心北京100044
北京大学
北京大学人民医院
[2]首都儿科研究所
[3]清华大学华信医院心脏中心
清华大学
[4]天津医科大学总医院心内科
天津医科大学
天津医科大学总医院
[5]首都医科大学附属北京安贞医院心内科
临床科室
心脏内科中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[6]北京儿童医院
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
心血管病学
SCN5A基因
长QT综合征
房室传导阻滞
早期复极综合征
病窦综合征
单核苷酸多态性
摘要：
目的 研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征.方法 基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为研究对象,利用聚合酶链式反应和直接测序法对所有患者的DNA样本进行SCN5A基因筛查,对结果阳性者再进行家系中其他成员的筛查.结果 17例患者中,在1例LQT3表型的患者身上发现一个SCN5A基因突变c.4418 T＞C(p.Phe1473Ser),该突变位于SCN5A的第25个外显子上,父母血液标本DNA未见相应突变；在另外3例LQTS患者身上发现4个单核苷酸多肽性(SNPs),分别为c.1141-3C＞A、c.1339-24G＞A、c.1673A＞G(p.His 558 Arg)、c.3269 C＞T(p.Pro 1090Leu).在3例AVB表型患者身上发现3个SNPs,分别为c.1339-24G＞A、c.1673A＞G(p.His 558 Arg)、c.3578G＞A(p.Arg1193 Gln).在1例SSS患者身上发现一个SNP c.3269 C＞T(p.Pro 1090Leu).在1例ERS患者身上未发现任何变异.结论 在17例钠通道相关遗传性心律失常患者中发现了SCN5A基因上一个新发突变以及5个SNPs；该突变所在氨基酸位点Phe1473极有可能是一个容易发生新发突变的热点位置.
基金：
国家自然基金(81170089)%教育部博士点基金(20110001110046)
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京大学人民医院心脏中心北京100044
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高元丰,刘文玲,胡大一,等.钠通道相关遗传性心律失常的SCN5A基因筛查[J].中国心脏起搏与心电生理杂志.2013,27(2):107-110.
