资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029
临床科室
心脏内科中心
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
心血管病学
长QT综合征
基因变异
膜片钳
摘要：
目的 探讨基因变异功能学研究在临床不典型长QT综合征(LQTS)诊断中的作用.方法 先证者有晕厥事件,心电图无QTc延长,临床疑诊LQTS;基因检测显示KCNH2基因M756V变异;家系中变异携带者QT正常,无心脏事件.分别使用含有野生型(WT)和突变M756V HERG基因的pcDNA3.1重组质粒进行转染,设WT+M756V共转染组.转染后进行膜片钳和免疫组化研究明确临床诊断.结果 HERG M756V组电流较WT组明显减低,提示M756V变异为具有病理意义的LQTS突变;HERG M756V与WT共转染并无明显负显性机制.免疫组化研究表明HERG M756V蛋白存在转运障碍.结论 体外功能学研究证实KCNH2基因M756V变异为LQTS突变,为临床疑诊患者提供确诊依据.
基金：
国家重点基础研究发展计划项目(973计划,编号2013CB531105)%国家自然科学基金项目(项目编号:81370292,81370290)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘念,喻荣辉,阮燕菲,等.基因变异功能学研究在不典型长QT综合征诊断中的作用[J].中国心脏起搏与心电生理杂志.2014,28(4):300-303.
