摘要：
目的:探讨心脏钠通道变异功能学研究在临床疑诊遗传性心律失常诊断中的作用.方法:分析疑诊长QT综合征(LQTS)和Brugada综合征(BrS)家系的临床表现;通过基因筛查和体外功能学研究明确临床诊断.结果:家系1,先证者有心悸病史,无晕厥事件,家族猝死史阴性.常规心电图无QTc延长,Holter监测提示室性期前收缩,心率＞100次/min时QTc 460ms,疑诊LQTS;基因筛查发现SCN5A A1870T变异.家系2,先证者有心悸病史,无晕厥事件,家族猝死史阳性,Holter监测提示频发室性期前收缩和短阵室上性心动过速.常规心电图QTc正常,无brugada心电图样特征,氟卡氨激发试验阴性.基因筛查发现SCN5A L1410P变异.家族中变异携带者均未达到BrS诊断标准.体外膜片钳研究显示,与野生型通道比较,A1870T变异稳态激活曲线有-4.0 mV的移位;突变稳态失活曲线有2.8 mV的移位.提示A1870T增加窗电流,为功能增强型突变.而SCN5A L1410P变异未检出电流,提示为功能完全缺失型突变.结论:体外功能学研究证实SCN5A A1870T变异为LQTS突变,而L1410P变异为BrS突变,为临床疑诊病例提供分子功能学诊断依据.这表明体外功能学研究能为临床疑诊遗传性心律失常患者提供更多的诊断信息.
