摘要：
长QT综合征(LQTS)是第一个被发现的遗传性离子通道疾病,LQTS患者可表现出多种临床类型,从终身无症状到婴儿期突然死亡均可发生,易产生恶性室性心律失常,导致晕厥、癫痫样抽搐发作和心脏骤停、心脏性猝死.目前已有的研究表明,LQTS的遗传学发病机制是特定的遗传基因突变导致的心肌除极复极异常.LQTS的发病机制在分子水平上表现为编码离子通道的α亚基和β亚基的15个不同的易感基因的突变.由KCNQ1、KCNH2和SCN5A这3种基因突变导致的LQTS占所有LQTS患者的90％以上,分别称之为LQT1、LQT2和LQT3,其他12个基因突变导致的LQTS只占全部患者的不到10％.LQTS的精准医疗主要体现在β受体阻滞剂的应用.通常认为β受体阻滞剂对LQTS1的治疗效果优于LQTS2和LQTS3.LQT3患者心脏β肾上腺素能受体密度偏低,发作主要与休息及心率慢有关,临床治疗多数推荐钠通道阻滞剂,如美西律、氟卡尼等.
