目的 应用基因筛查技术对1个遗传性长QT综合征(LQTS)患病家系进行12个已知致病基因的突变分析,明确致病突变.方法 在符合伦理要求和获得知情同意的情况下,经过详细的病史采集及临床检查后,采集该家系中7名患者和1名表型正常个体外周血并提取基因组DNA.利用Complete Genomics测序平台对先证者进行全基因组测序,分析已知致病基因:KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5.对于定位于先证者中的突变,用聚合酶链式反应和直接测序法在家系中其他成员中进行测序,最终确定致病基因突变位点.结果 在该家系患者的KCNH2基因上发现1个移码突变c.2400delC(p.Gly800fs* 10),在家系内正常成员和正常人群中均未发现该突变.结论 在1个中国LQTS家系中发现了一个LQTS相关的KCNH2基因新突变(del D1790).