摘要：
遗传性长QT综合征是一种ECG表现为QT间期延长的遗传病,约有70％的患者是由基因缺陷导致[1],其基因突变与临床表型的一致性较好,因而临床中对长QT综合征的分型主要根据基因型进行.自1995年,发现第一个长QT综合征致病基因至今,目前国际上已发现13个LQTS致病基因上的950多个突变[2].根据不同基因将LQTS划分为13个亚型:LQTS1-LQTS13,其中LQTS1、LQTS2和LQTS3最为多见,分别占45％～50％、40％～45％和3％～8％,相对应的基因缺陷分别为KCNQ1,KCNH2,和SCN5A,均为心脏离子通道相关基因,约有90％的LQTS致病突变发生在这三种基因上[3-4].
