摘要：
目的探讨经基因及肌肉病理证实的4例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征患者的激素水平改变情况,并进行文献复习.方法2009年10月~2011年12月北京天坛医院神经内科住院的4例MELAS综合征患者,4例患者均为男性,表现为卒中样发作、癫痫、身材矮小.1例患者存在第二性征发育迟滞,1例患者合并糖尿病.2例患者进行肌肉活检,4例患者进行线粒体基因检测和内分泌激素检查.结果2例肌肉活检结果显示存在破碎红纤维,4例线粒体基因检测结果显示存在线粒体基因(A3243G)的突变.内分泌激素检查显示4例患者均存在内分泌异常,其中黄体生成素轻度降低1例,泌乳素增高2例,睾酮显著降低1例,甲状腺素轻度降低2例,胰岛素降低1例.结论 MELAS综合征患者常合并内分泌异常,可存在多种内分泌激素水平的改变,包括性腺相关、甲状腺素、胰岛素等.应重视对MELAS综合征患者内分泌紊乱的诊断和治疗.
