摘要：
目的 总结Silver Russell综合征患儿的临床特点及遗传特点,提高对该病的认识及诊断的准确性.方法 回顾性分析2006-2011年以Price评分系统临床诊断为Silver Russell综合征的20例患儿的临床特点及遗传分析结果.结果 20例中男15例,女5例,年龄1个月～12岁2个月.生后持续矮小20例(100％),颅面畸形20例(100％),小于胎龄儿19例(95％),肢体细而不对称18例(90％),先天性小指侧弯16例(80％),体质指数(BMI)＜-2标准差积分16例(80％),骨龄平均落后1.2岁,身高标准差积分/骨龄落后平均值的比值为3.08.因外生殖器异常就诊的2例积极手术治疗,均未行生长激素治疗.6例使用生长激素0.1IU/(kg·d)治疗,2例身高增长达到8～11 cm/年,2例＜5 cm/年.16例中8例染色体11p15印记缺陷:单纯11p15区ICR1低甲基化6例；染色体11p15区ICR1低甲基化及ICR2超甲基化1例；另1例为母系染色体11p15重复.结论 Silver Russell综合征临床表现多样,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小,颅面畸形,肢体不对称伴四肢细,先天性小指侧弯为特征,严重低BMI,身高落后程度较骨龄落后程度更明显.部分患儿可检测到染色体11p15印记缺陷.可尝试使用生长激素改善身高.
