目的 探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素.方法 收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料.患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3350 g.截至2012年7月1日,除2例失访病例外,4例死亡,4例生存.4例生存病例的中位随访时间为43个月.对10例患儿的临床表现(包括皮肤表现、眼科损害、神经系统异常等方面)、辅助检查(外周血嗜酸性粒细胞计数、皮肤活检、颅脑CT等)及随访结果进行分析.采用SPSS 16.0统计软件进行分析.结果 10例患儿均有皮疹表现,包括红斑、丘疹、水泡、疣状增生、泼墨状色素沉着.6例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例明显增高.2例患儿住院期间检查存在眼底异常.4例新生儿期内出现抽搐,抗惊厥治疗效果不佳,其中3例死亡；1例于新生儿期后随访期内出现抽搐,给予抗惊厥治疗后止痉.新生儿期是否发生抽搐与随访期内的生存率存在相关性(P =0.002 4).结论 新生儿期IP以皮肤改变为主,合并神经系统损害的患儿预后不佳.