目的 总结肌阵挛失张力癫痫(MAE)的治疗、脑电图(EEG)演变及预后,为选择治疗方案及预后评估提供参考.方法 对2005年11月至2010年12月北京大学第一医院儿科收集的MAE患儿48例,随访其治疗用药、疗效、EEG演变及预后.结果 48例中,男41例,女7例.随访时间8个月至5年5个月.应用抗癫痫药物(AEDs)发作控制42例(87.5％),其中单用或联合应用丙戊酸38例,联合应用拉莫三嗪25例、左乙拉西坦10例、氯硝西泮9例、托吡酯8例.应用促肾上腺皮质激素(ACTH)发作控制2例.在应用AEDs和ACTH发作控制的44例中,36例EEG全导棘慢波、多棘慢波于病程7～49个月时消失,30例EEG于病程7～44个月时恢复正常,6例遗留背景θ节律.随访发现,有认知损伤11例(22.9％).病程中出现癫痫持续状态、强直发作、EEG持续痫样放电及发作未控制与出现认知损伤相关(P＜ 0.05或0.01).结论 丙戊酸和拉莫三嗪对MAE疗效好,ACTH对少数难治性MAE有效；MAE发作控制后,EEG全导棘慢波、多棘慢波发放首先消失,背景θ节律恢复较晚；合理选择AEDs治疗,多数MAE患儿预后良好,仅少数出现认知损伤.