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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]100050首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
重点科室
诊疗科室
神经病学中心
神经病学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
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ISSN：
关键词：
黄瘤病
脑腱性
脂质沉积病
细胞色素P450
CYP27A1
摘要：
目的 对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析.方法 收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检.对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析.结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变.CYP27AI基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(C.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(C.369-375delGTACCCA).家族成员为上述突变的单个突变携带者.结论 先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变.
第一作者：
第一作者机构：
[1]100050首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
田地,张在强,陈彬,等.脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习[J].中华临床医师杂志（电子版）.2012,6(2):306-309.
