摘要：
目的 探讨中国健康人群与精神分裂症患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)/P450 2D6(CYP2D6)遗传多态性的相关性.方法 应用PCR与DNA测序相结合的方法,对88名符合ICO-10诊断标准的精神分裂症患者和283名健康志愿者进行了CYP2C19基因多态性分析.同时用此方法对87名精神分裂症患者与93名健康志愿者进行了CYP2D6的基因多态性分析.根据CYP2C19*2(G681A)将精神分裂症患者和健康志愿者基因型分为3组(G/G,G/A,A/A);同样方法将CYP2C19*3(G636A)和CYP2D6(C100T)基因型各分为3组.结果 在CYP2C19的检测中,健康志愿者中共检测到6个基因型,在精神分裂症患者中检测到7个基因型.2组间等位基因型差异没有统计学意义(CYP2C19*2 χ2＝4.954,P＞0.05;CYP2C19*3 χ2＝2.334,P＞0.05).但发现精神分裂症患者突变型纯合子A/A的基因型频率明显高于健康志愿者.在CYP2D6(C100T)的基因型和等位基因型检测中,精神分裂症患者和健康志愿者组间的基因型和等位基因差异无统计学意义(χ2＝0.202,P＞0.05;χ2＝0.066,P＞0.05).结论 中国精神分裂症患者与健康人群在细胞色素氧化酶CYP2C19/CYP2D6遗传多态性上差异无统计学意义,CYP2C19*2的突变型纯合子可能是中国精神分裂症患者的一个易感因素.
