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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]北京儿童医院北京100045
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
常染色体隐性慢性肉芽肿痛
NCF1基因
ΔGT突变
儿童
摘要：
目的 报告及分析1例常染色体隐性慢性肉芽肿病(CGD)NCF1基因热点ΔGT突变的检测过程.方法 对2009年4月北京儿童医院收治的1例CGD患儿,用常规方法对其从EDTA抗凝血中提取基因组DNA,设计引物,扩增NCF1基因第2外显子序列,对产物直接测序.结果 检测到NCF1基因第2外显子起始部位GTGT重复序列的纯合GT缺失(ΔGT),明确诊断为A470CGD.结论 对于临床怀疑及经功能诊断为CGD的患儿,应重视NCF1基因热点ΔGT突变的检测,明确的基因诊断是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具.
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京儿童医院北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新,殷菊,刘秀云,等.儿童常染色体隐性慢性肉芽肿病NCF1基因热点ΔGT突变分析(附1例报告)[J].中国实用儿科杂志.2011,26(1):50-52.
