目的 提高对遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)造成的大咯血患儿的诊治水平.方法 总结1例以大量咯血为临床表现的HHT患儿的临床诊治经过并复习相关文献.结果 通过数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)及病史诊断为HHT,DSA结果提示右侧支气管动脉中下部发育异常、支气管动脉-肺动脉瘘、左侧支气管动脉发育异常,行经导管栓塞(transcatheter embolotherapv,TCE)治疗,随访2年,无咯血表现.在国内外报道儿童咯血原因中,血管因素属少见原因.40%的HHT患者存在肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformation,PAVM),70%的PAVM患者与HHT相关,2%～5%的PAVM患者为支气管动脉与肺动脉瘘.结论 遗传性毛细血管扩张症为儿童大量咯血的少见原因.DSA可以明确病变部位.利用TCE治疗并应长期随访.