目的 对中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid /rhabdoid tumor,AT/RT)及颅内具有"横纹肌样细胞"形态的肿瘤鉴别诊断,评价INI1抗体的应用价值. 方法 观察13例有"横纹肌样细胞"特征的肿瘤的临床病理特征、免疫组化标记,并进行INI1的检测. 结果 不同肿瘤中的"横纹肌样细胞"形态有差异且免疫组织化学标记不同.AT/RT除具有典型的横纹肌样细胞成分外还存在原始间叶成分,免疫组织化学显示两种成分vimentin、CD99均阳性,横纹肌样细胞成分 SMA阳性、EMA局灶阳性.本组其他肿瘤缺乏上述特征.INI1抗体在AT/RT肿瘤细胞核中呈阴性,而在横纹肌样脑膜瘤、胶质瘤及转移癌中显示核阳性. 结论 横纹肌样细胞是AT/RT重要的形态特征,但"横纹肌样细胞"形态也出现在颅内其他组织类型的肿瘤中.年龄、形态学、免疫组化标记对鉴别诊断有一定参考价值.重要的诊断依据是INI-1抗体在AT/RT中细胞核为阴性,其他肿瘤阳性.该抗体对AT/RT及其他有横纹肌样细胞形态的肿瘤,包括横纹肌样脑膜瘤的鉴别诊断有重要价值.