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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]北京儿童医院检验中心100045
医技科室
检验中心
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
染色体
t(3
14)(q29
q11)
产前筛查
摘要：
目的 探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性.方法 分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献.结果 胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见.因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率.结论 产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力.
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京儿童医院检验中心100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
周敏,马金元,徐樨巍,等.罕见的染色体异常患者t(3;14)(q29;q11)及文献复习[J].中国优生与遗传杂志.2010,18(11):56-57,61.
