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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京大学第一医院皮肤科
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
天疱疮
良性家族性
突变
ATP2C1基因
摘要：
目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序,与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点,另外测50例正常人血的ATP2C1基因,除外单核苷酸多态性.结果 家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,第699位缺失腺嘌呤(A),导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA.反向测序亦证实该突变.该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变.结论 本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变,突变来自于母系并向下遗传.
基金：
北京市自然科学基金(7062023%7092031)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
徐哲,张立新,李丽,等.一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究[J].中华皮肤科杂志.2010,43(4):266-268.
