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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院儿科北京100050
诊疗科室
儿科
首都医科大学
首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属天坛医院
出处：
ISSN：
关键词：
小儿
脊髓性肌萎缩
5q脊髓性肌萎缩
非5q脊髓性肌萎缩
摘要：
脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病.5q型常见,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起.分为4型.18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而坝后严重.非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同.5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测.胎儿细胞基因检测可提供产前诊断.治疗是多方面的.对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作.随着医疗技术的进步.患者的寿命与活动状况均有改进.分子治疗已初露曙光.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京天坛医院儿科北京100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁承玮,田朝霞.小儿脊髓性肌萎缩[J].临床儿科杂志.2009,27(4):386-391.
