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儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断
Diagnosis and Identification Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in Children
72
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
作者：
邹丽萍[1]
*
;
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045
临床科室
儿童康复科
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
实用儿科临床杂志.2006,21(12):727-729.
DOI：
10.3969/j.issn.1003-515X.2006.12.004
ISSN：
1003-515X
关键词：
儿童
脊髓性肌萎缩
进行性
诊断
鉴别诊断
摘要：
儿童进行性脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是常见的基因遗传病之一,为常染色体隐性遗传病,其发病率为0.8/10万[1].病理改变仅限于脊髓前角细胞,不累及上运动神经元,是下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低;病变可从肢体进行性肌无力、肌萎缩及肌束颤动,受累肌群丧失运动功能而触觉、痛觉、温觉存在.由于本病至今无有效治疗方法,产前基因诊断可避免患儿出生.
语种：
中文
第一作者：
邹丽萍
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邹丽萍.儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断[J].实用儿科临床杂志.2006,21(12):727-729.
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