资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]首都儿科研究所北京市100020
[2]首都医科人学附属北京儿童医院心脏中心北京市100045
临床科室
心脏内科
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
NKX2
5基因
TBX5基因
GATA4基因
Mrna
法乐四联症
摘要：
目的:探讨NKX2.5、TBX5、GATA4基因与法乐四联症的发病关系及法乐四联症形成的分子机制. 方法:10例法乐四联症患儿(法乐四联症组),为我院2005-06至2005-12心脏中心住院患儿.年龄4个月～8岁,平均3.5岁.6例非先天性心脏病(先心病)意外死亡患儿作为对照(对照组),均没有先心病病史和遗传病家族史.年龄4个月～9岁,平均年龄3.8岁.留取各病例右心室流出道心肌组织,提取心肌组织总RNA,逆转录为与RNA链互补的单链DNA(cDNA).按照引物设计原则进行引物设计,用来扩增心肌组织NKX2.5、TBX5、GATA4、GAPDH mRNA目的片段.引物长度18 bp～22 bp,扩增片段长度163 bp、206 bp、237bp、203 bp.应用双标准曲线、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法比较NKX2.5、TBX5、GATA4基因的mRNA含量在对照组和法乐四联症组之间的统计学差异. 结果:法乐四联症组的NKX2.5mRNA含量较对照组显著降低,差异有统计学意义.TBXSmRNA和GATA4mRNA含量在法乐四联症组与对照组的差异无统计学意义. 结论:人心肌组织中有心脏发育相关基因NKX2.5、TBX5和GATA4mRNA的表达;法乐四联症可能与心肌组织中NKX2.5mRNA含量降低相关.
基金：
北京市科委重点项目(Y0204004040231)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都儿科研究所北京市100020
推荐引用方式(GB/T 7714)：
石琳,李晓峰,申阿东,等.法乐四联症患儿NKX2.5、TBX5、GATA4基因的表达研究[J].中国循环杂志.2009,24(5):375-378.
