摘要：
目的 分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点,并复习相关文献资料.方法 回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者的临床、影像学资料,结合文献(5例患者)复习该病的临床特点、遗传学进展和诊疗方法.结果 患者为男性,43岁,以生后即发现心脏杂音,伴劳力性呼吸困难5年余为主诉于2015年8月17日就诊,X线检查显示双上肢骨骼畸形,超声心动图显示右心室双出口,主动脉瓣下室间隔缺损,肺动脉高压,心功能不全,心电图显示窦性心动过缓,Ⅰ度房室传导阻滞.经药物利尿、强心治疗,随访至2016年6月,心功能未进一步恶化.结论 HOS多合并心脏畸形,但合并右心室双出口者极为罕见.临床检查结合TBX5基因检测可以确诊本病,及时治疗能够改善预后.
