目的 探讨膀胱癌克隆演变(clonal evolution)过程中遗传学机制.方法 分别利用4个位于染色体9p21区和17p13区上的具有多态性的微卫星标记物分析18例膀胱癌病人原发癌及相应转移灶中等位基因的缺失或保留方式.利用显微切割技术在保存的石蜡包埋组织中获取基因组DNA.结果 在原发癌和转移灶中总的等位基因缺失频率分别为78%(14/18)和89%(16/18);原发癌和转移灶在各位点D9S161的缺失频率为86%和100%,D9S171为67%和67%,IFNA 71%和71%,TP53 80%和80%.在18病例中,16例(89%)在原发癌及相应转移灶中所有位点均表现为相同的等位基因缺失或保留模式,而另外2例(11%)则显示不一致的等位基因缺失.这2例原发癌表现为等位基因保留而在相应转移灶则为缺失.结论 膀胱癌在原发癌及相应转移灶遗传组成上有相当一致性;当转移癌的原发癌不能确定来源时,位点D9S161,D9S171,IFNA和TP53的杂合性缺失可能作为膀胱癌的标志物.