目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与儿童急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)的易感性与临床特点的相关性。方法以北京儿童医院2006—2007年APSGN患儿58例为受试者,以100名健康儿童作为对照。采用盐析法提取基因组DNA,并通过2次PCR检测ACE(I/D)基因多态性,同时检测APSGN患儿肾功能、补体C3、血清ACE浓度、24h尿蛋白,同时检查胸片、心脏彩超。结果APSGN组DD基因型频率和D等位基因频率明显高于对照组(41.4%vs 22.0%,P<0.05;54.3%vs 43.0%,P<0.05)。APSGN患儿D等位基因频率在有蛋白尿组明显高于无蛋白尿组(62.5%vs 42.9%,P=0.047;81.8%vs50.0%,P=0.018)。ACE(I/D)基因多态性与APSGN的发病年龄、性别、血尿、高血压、补体C3水平、并发症比较,均无明显统计学意义。结论ACE-D等位基因与APSGN的遗传易感性及蛋白尿的发生存在相关,可能与该病的预后有一定关系。