目的 探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特点及预后,初步评价早期化疗疗效.方法 除诊断所需检测项目外,患儿均常规行细胞及体液免疫功能检测、头部CT或MRI检测,并定期监测上述指标以评估疗效.患者化疗前均常规送检脑脊液生化及常规分类及爱泼斯坦病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)、柯萨奇病毒(Cox-V)、埃可病毒(ECHOV)抗体检测.结果 1.HLH 48例患儿接受化疗,1例死亡,余47例均临床有效,8例因治疗过程中再次出现活动性病变放弃治疗,1例于化疗1.5年后病情再次恶化.25例进入停药观察期,其中3例复发.3年预期生存率为78%.2.疗效差12例中11例(92%)为EBV相关HLH.3.在所有监测指标中脾脏大小变化及铁蛋白可早期反映疾病转归,MRI对脑实质受累的检出率明显高于CT,二者具有非常显著差异(P=0.006).结论 1.化疗过程中应定期监测脾脏大小及血清铁蛋白.2.HLH患者确诊后应常规行头颅MRI检查,并在治疗不同阶段予以监测.3.EBV感染是预后不良因素之一,前期化疗疗效不满意的EBV-HLH应尽早接受干细胞移植.4.适时化疗可明显改善HLH患儿预后.