目的 探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治.方法 3例临床表现为鼻窦炎的PCD患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现.术前取患者下鼻甲黏膜进行纤毛超微结构观察,取女性患者及其孪生哥哥的静脉血进行DNAH5基因检测和染色体分析;定期随访观察术腔恢复状况.结果 鼻腔鼻窦CT显示所有患者均为全组鼻窦炎症(1例影像学资料显示内脏反位,符合卡塔格内综合征表现),鼻内镜下切除鼻息肉、开放全组鼻窦,孪生兄弟切除肥大的腺样体.术后随访2～4年,鼻腔通气改善,术腔恢复良好,但仍有较多黏液性分泌物.电镜检查显示下鼻甲黏膜纤毛外侧动力蛋白臂缺失,DNAH5基因9个外显子检测和染色体分析未见异常.结论 鼻腔鼻窦结构的微创手术可改善PCD患者的相关症状,纤毛超微结构改变是其病理变化的重要标志,分子生物学检测还需深入研究.