目的 总结分析中国致心律失常性右心室发育不良或心肌病(ARVD/C)患者的临床特征.方法 分析中国ARVD/C注册研究组收集的中国24个省市1994～2005年间发现的96例ARVD/C患者的临床资料,包括人口统计学、病史、家族史、临床表现、心电图(12导联、24小时动态心电图)和超声心动图以及治疗情况,部分患者接受右心室造影、心脏磁共振成像(MRI)和心内膜心肌活组织检查.结果 96例患者的平均年龄(37±15)岁,男性75例(78.1%);其中37例(38.5%)患者有晕厥病史,70例(72.9%)患者仅有心悸症状.14例患者(14.6%)因劳力诱发了猝死(SD),发生SD的年龄(34±11)岁,其中78.6%(11/14)为男性患者;55例患者(57.3%)心电图记录到起源于右心室(RV)的室性心动过速(VT).除1例患者外,其余95例(99.0%)超声心动图结果异常,主要为RV扩大;30例(31.25%)患者的心电图中可见epsilon波,47例(49.0%)患者V1～3导联T波倒置;有症状的室性心律失常患者接受胺碘酮(n=26)、美西律(n=21)、β阻滞剂(n=14)、维拉帕米(n=4)或采用其他抗心律失常治疗.31.52%的患者(29/96)应用抗心律失常药物治疗无效,19例患者接受射频消融治疗,但其中有11例患者出现VT复发.4例患者植入植入式心脏自动起搏除颤器(ICD).结论 根据国际工作组的诊断指标,在中国只有严重的ARVD病例才能被诊断;30%以上的患者应用抗心律失常药物的疗效很差,57.89%的患者应用射频消融治疗无效,需要植入ICD,但ICD植入率在中国仅占4.17%.