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收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心北京100045
临床科室
儿童康复科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
痉挛
婴儿
突变
摘要：
婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫癎综合征,近年对癫癎的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸-苏氨酸激酶9基因能导致X-连锁性IS,还会导致其它类型的癫癎和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关.深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经和康复中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王红梅,邹丽萍.婴儿痉挛症的遗传学特征[J].国外医学（儿科学分册）.2005,32(3):135-137.
