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Nasu-Hakola病1例报告

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机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100050 [2]北京中日友好医院神经内科北京
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关键词: Nasu-Hakola病 进行性痴呆 骨囊肿

摘要:
目的探讨Nasu-Hakola病的临床及影像学特点.报道一例少见的以进行性智力障碍伴多发骨囊肿为主要表现的常染色体隐性遗传疾病.方法回顾性分析1例临床表现为进行性痴呆,X线片示长骨及短骨多发骨囊肿、头颅MRI示皮层下白质病变合并脑萎缩的患者的资料.结果患者表现为进行性痴呆伴有多发骨囊肿,疑诊为Nasu-Hakola病.结论患者符合Nasu-Hakola病的诊断要点,该病例可能与日本及芬兰报道的Nasu-Hakola病属于同一类疾病.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100050
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