高半胱氨酸(homocysteine, Hcy)即2-氨酸-4巯基丁酸,也称同型半胱氨酸,是一种含硫氨基酸,它参与甲硫氨酸(methionine, Met)的代谢过程,可被甲基化生成蛋氨酸,或被转硫化作用生成半胱氨酸,是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物,并可释放到血液.它涉及亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)、胱氨醚β-合成酶(CBS)和甲硫氨酸合成酶(MS)等多种代谢调节酶;也涉及调节酶的多种辅助因子如叶酸、维生素B6和维生素B12等.当上述酶基因突变或辅助因子缺乏,会导致甲硫氨酸代谢产物Hcy的转化受阻,使血浆Hcy水平增高.血浆中存在的Hcy形式多样,主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在.在血浆中有游离和蛋白结合体两种,前者占20%,后者与清蛋白结合,占70%～80%.所有形式的Hcy统称为总高半胱氨酸(tHcy)[1].1969年McCully首先提出Hcy与冠状动脉疾病的关系,经过30多年大量动物实验及流行病学调查,目前认为:tHcy水平升高与心、脑血管及周围血管动脉粥样硬化病变有关;并与老年痴呆、肾功能衰竭、流产及糖尿病的早亡有关[2].检测血浆Hcy水平可用于预测心脑血管疾病发生的危险性.