目的观察神经母细胞瘤和胚胎肾上腺组织中端粒酶基因(hTR/hTRT)的表达，以及神经母细胞瘤细胞在药物诱导分化时端粒酶基因表达的变化，探讨端粒酶在神经母细胞瘤形成和发展中的作用。方法体外转录法制备生物素标记的hTR、hTRT cRNA探针。神经母细胞瘤存档石蜡标本20例，2～5个月胎儿肾上腺组织石蜡标本12例。应用原位杂交组织化学(ISHH)方法检测hTR及hTRT表达。用维甲酸类似物R9158诱导人神经母细胞瘤细胞系SH-SY-5Y及SK-N-SH，细胞涂片经ISHH检测hTR表达。结果20例神经母细胞瘤中hTR 19例(95.0％)阳性；hTRT18例(90.0％)阳性。各月龄胎儿肾上腺组织均有hTR及hTRT表达，神经嵴细胞和继发皮质细胞内信号强于原发皮质细胞。神经嵴细胞形态极似神经母细胞瘤细胞。维甲酸敏感细胞SH-SY-5Y在R9158作用5 d后出现明显形态学变化，表达hTR的细胞明显减少。维甲酸耐受细胞SK-N-SH无明显变化。结论端粒酶基因在神经母细胞瘤和胚胎肾上腺组织中高表达。神经母细胞瘤细胞在药物诱导下分化时端粒酶基因hTR表达明显降低。端粒酶在神经母细胞瘤形成和发展中有重要作用。