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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045
临床科室
耳鼻咽喉头颈外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045
科研平台
儿科研究所
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
神经母细胞瘤
单核苷酸多态性
BARD1
BARD1β
摘要：
神经母细胞瘤是常见的儿童实体瘤,占儿童肿瘤相关死因的12％.近年全基因组关联研究显示,BARD1单核苷酸多态性在神经母细胞瘤的发生发展中起重要作用.BARD1的功能可分为BRCA1依赖性和BRCA1非依赖性.BARD1-BRCA1二聚体具有泛素化酶、调节转录及DNA修复的作用.BARD1最重要的剪切变异体为BARD1β,与高危型神经母细胞瘤的发生、发展有一定相关性.
基金：
国家自然科学基金《儿科疾病及其药物遗传学特点的研究》(81342002)%国家自然科学基金《功能性遗传变异调控BARD1/BRCA1泛素化通路的机制及与儿童神经母细胞瘤的关联研究》(31401067)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045
[2]首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张晓絮,鲁洁,金雅琼,等.BARD1在神经母细胞瘤基因研究中的进展[J].标记免疫分析与临床.2015,22(8):807-810.
