目的幼年性黄色肉芽肿病(JXG)合并全身(皮肤外)受累是一种少见的组织细胞疾患,有时病情严重,甚而可致死.该文目的在于研究小儿JXG全身型病变的解剖特点,相关临床问题以及治疗对策.方法对该文报告1例并结合文献中36例各种类型的全身型JXG进行综合分析.结果该例的皮肤病变广泛而密集,主要分布在面部、躯干、会阴部和四肢;皮肤外脏器受累包括肝、脾、肺和骨骼.其中尤以肝内多发性占位性病变和多发性骨质破坏为本例的特殊表现.结合文献中病人的中位年龄为0.3岁(出生至12岁),症状常表现为广泛浸润性疾病.有20例病变在2个或2个以上部位.有皮肤病变的病人不足一半.最常见的皮肤外病变为皮下软组织、中枢神经系统、肝/脾、肺、眼/眶部、口咽部和肌肉.大多数病人采取病灶切除的治疗方法或病变自行消退.有12例病人接受放射治疗或化疗.大多可长期存活,仅2例死亡.本例在3年中未经任何治疗而病情逐渐缓解.结论全身型JXG可能侵犯数量和组合不等的皮肤外脏器.在治疗上应取保守方法或等待其自然痊愈.对合并复杂合并症者,有时需要采用攻击性治疗,但应选择毒性最小的药物.外科切除病变也可获得治愈.