摘要：
目的利用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(reverse transcription-Multiplex nested polymerase chain reaction,RT-Multiplex Nested PCR)分析30例不同类型的白血病患者染色体畸变情况.方法采用国内首次建立的一种RT-Multiplex Nested PCR方法,同时筛选出29种对急性白血病诊断和预后具有重要意义的染色体结构畸变.结果 14/19例白血病儿童携带有7种染色体畸变或基因异常,包括t(1;19)、t(8;21)、dupMLL(11q23)、t(12;21)、TAL1D、HOX11和EVI1原癌基因活化;11/11例白血病成人中共检出5种染色体易位或基因异常, 包括t(8;21)、t(15;17)、t(9;22)、HOX11和EVI1原癌基因活化.首次在1例成人急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)标本中发现一种因早幼粒细胞白血病(promyelocytic leukemia, PML)基因剪接位置不同造成的新型PML/RAR α融合转录本.结论 RT-Multiplex Nested PCR可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,迅速获知患者的染色体结构畸变情况.
