摘要：
白血病是儿童期最常见的恶性肿瘤,其中以急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)为主.儿童ALL中特异性的遗传学异常是白血病形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型的重要组成部分,根据患儿的遗传学异常以及治疗早期的微小残留病(minimal residual disease,MRD)水平,划分复发危险度并进行分型治疗,使得儿童ALL的预后有了很大的提高[1].但儿童白血病,尤其是儿童ALL骨髓细胞染色体制备往往因中期分裂指数低、染色体短粗、不分散等问题,影响染色体检查成功率和异常核型检出率.为此,本实验室联合常规染色体核型分析和多重逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测52例儿童ALL的细胞及分子遗传学异常,并将遗传学结果与患儿早期治疗反应,包括治疗第8天泼尼松诱导试验结果、第33天骨髓和MRD结果以及患儿预后联合分析,以期更好地指导临床治疗.
