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机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室100029
医技科室
超声心动科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]江苏省淮安市妇幼保健院超声科223002
淮安市妇幼保健院
出处：
ISSN：
关键词：
Smith-Magenis综合征
全基因组测序
超声检查
产前
摘要：
本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿.1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉导管,后经尸体解剖证实.2例孕妇均选择终止妊娠,引产胎儿组织行低深度全基因组测序,结果显示2例胎儿均为17p11.2缺失,缺失片段大小分别为3.63 Mb及4.86 Mb,与导致Smith-Magenis综合征的缺失区段存在重叠,诊断为Smith-Magenis综合征.
基金：
北京市科学技术委员会改革与发展项目(Z151100003915142)%首都卫生发展科研专项(2016-1-2061)%北京市医院管理局临床医学发展专项(XMLX201604)
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室100029
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李烨,郝晓艳,刘晓伟,等.低深度全基因组测序引产后诊断胎儿Smith-Magenis综合征二例[J].中华围产医学杂志.2019,22(3):194-198.
