摘要：
目的 探讨家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者核素心肌灌注显像(MPI)特点及其影响因素.方法 回顾性研究2010年6月至2016年11月间经临床和染色体检测确诊为HoFH的42例患者[男21例,女21例;平均年龄(14.8±8.4)岁],均行两日法的ATP负荷和静息99Tcm-甲氧基异丁基异腈(MIBI) SPECT MPI,获取MPI负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)及两者差值分(SDS;SSS-SRS).分析MPI图像特点及SSS、SRS、SDS与年龄、血脂等指标的相关性.采用两样本t检验、x2检验、多元线性回归和多因素logistic回归分析处理数据.结果 42例HoFH患者中,MPI阳性(SSS≥1)24例,女性MPI阳性率较男性高[76.2％(16/21)与38.1％(8/21);x2 =6.22,P＜0.05];MPI阴性18例.＜10岁组(14例)、10～18岁组(14例)和≥19岁组(14例)患者MPI阳性例数逐渐增加(6、8和10例),但3组间差异无统计学意义(x2=2.33,P＞0.05).ATP负荷试验中12例患者心电图阳性,女性心电图阳性率高于男性[42.9％(9/21)与14.3％(3/21);x2 =4.20,P＜0.05].63个(8.8％,63/714)心肌节段有心肌灌注异常(SSS≥1),主要分布在左前降支供血区(60.3％,38/63).SSS的危险因素为年龄和高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),SRS、SDS的危险因素分别为HDLC和年龄.多因素logistic回归分析显示,女性是预测MPI阳性的唯一独立危险因素(比值比为5.2,95％ CI:1.363～19.774).结论 HoFH患者发生MPI异常有随着年龄增加而上升的趋势,女性患者更易出现.心肌灌注异常的部位主要位于左前降支供血区.年龄和性别是HoFH患者MPI异常的影响因素.
