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◇ 统计源期刊
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◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院神经内科北京100029
临床科室
神经内科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
[2]北京大学第一医院神经内科
北京大学
北京大学第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
强直性肌营养不良1型
猝死
肌肉活检
摘要：
强直性肌营养不良 1 型 (dystrophy myotonia type 1, DM1) 为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909 年STEINERT 首先报告,由位于19q13.3DMPK 基因出现大于50 次的 CTG 重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状[1-3].心脏传导系统受累为该病的常见表现[2-3],但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难. 本文报道一个以胸痛和晕厥为主要症状伴猝死家族史而无明显肌强直现象的DM1 患者,提高临床医生对该病心脏损害的认识,预防猝死的发生.
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京安贞医院神经内科北京100029
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李颖,刘喷飓,袁云,等.以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告[J].中国神经精神疾病杂志.2017,43(10):626-627.
